《2026罕見病行業(yè)趨勢(shì)觀察報(bào)告》發(fā)布： 全面解讀中國(guó)罕見病行業(yè)發(fā)展新風(fēng)向

   　2026年2月27日，在第十九個(gè)國(guó)際罕見病日到來(lái)之際，北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會(huì)聯(lián)合弗若斯特沙利文聯(lián)合舉辦《2026罕見病行業(yè)趨勢(shì)觀察報(bào)告》線上發(fā)布會(huì)。這已是雙方攜手發(fā)布的第五份罕見病領(lǐng)域年度趨勢(shì)觀察報(bào)告。報(bào)告系統(tǒng)回顧了2025年中國(guó)罕見病領(lǐng)域從“政策搭建期”向“體系深化期”跨越的關(guān)鍵變革，發(fā)布六份最新領(lǐng)域清單，為罕見病治理提供全景式呈現(xiàn)。

　　中國(guó)工程院院士張學(xué)出席發(fā)布會(huì)并進(jìn)行開場(chǎng)致辭。作為一名長(zhǎng)期關(guān)注罕見病的醫(yī)務(wù)工作者和科研人員，張學(xué)院士認(rèn)為，過(guò)去十年的進(jìn)步是政策、醫(yī)學(xué)、產(chǎn)業(yè)與社會(huì)力量同頻共振的結(jié)果。在最新發(fā)布的報(bào)告里，他看到了診療效率的結(jié)構(gòu)性進(jìn)步，以及研發(fā)與保障的深度變革。面向未來(lái)，張學(xué)院士期待與各方一同，不止于“看見”，更致力于“抵達(dá)”。他呼吁加快制定罕見病綱領(lǐng)性法律，完善患者參與的藥物研發(fā)指南;祝愿罕見病事業(yè)在各方努力下，走向更廣闊的未來(lái)。

　　重磅分享，詳解報(bào)告亮點(diǎn)

　　會(huì)議由北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會(huì)秘書長(zhǎng)馬滔主持。北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會(huì)信息研究總監(jiān)郭晉川與沙利文大中華區(qū)醫(yī)療健康事業(yè)部咨詢總監(jiān)汪鵬分別從政策和行業(yè)兩方面進(jìn)展對(duì)報(bào)告進(jìn)行了解讀。

　　病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)信息研究總監(jiān)郭晉川圍繞政策、診療、保障和綜合支持體系對(duì)2025罕見病領(lǐng)域的新進(jìn)展進(jìn)行了系統(tǒng)回顧。郭晉川指出，2025年中國(guó)罕見病政策實(shí)現(xiàn)從制度完善、技術(shù)規(guī)范、支付擴(kuò)展到創(chuàng)新加速的全方位升級(jí)，出臺(tái)11份法律，罕見病的診療工作也進(jìn)一步向基層拓展;AI技術(shù)逐步嵌入罕見病診療流程，“DeepRare”智能醫(yī)生、協(xié)和“太初”等工具的運(yùn)用，推動(dòng)罕見病診療從被動(dòng)確診邁向主動(dòng)篩查;“雙目錄時(shí)代”來(lái)臨，進(jìn)一步豐富我國(guó)罕見病多層次保障的內(nèi)涵;國(guó)產(chǎn)罕見病類特醫(yī)食品也實(shí)現(xiàn)從無(wú)到有“零的突破”。展望未來(lái)，建立罕見病綜合支持體系需要從制度設(shè)計(jì)、診療服務(wù)、創(chuàng)新研發(fā)、支付保障、供應(yīng)保障及公眾認(rèn)知等六方面持續(xù)發(fā)力，各方攜手推動(dòng)中國(guó)罕見病事業(yè)的新篇章。

　　沙利文醫(yī)療健康事業(yè)部咨詢總監(jiān)汪鵬從罕見病行業(yè)發(fā)展的角度對(duì)報(bào)告進(jìn)行解讀。汪鵬表示，總體而言，罕見病藥物研發(fā)成功率接近17%，具有顯著的社會(huì)效益與跨界應(yīng)用價(jià)值。以“修美樂(lè)”為例，曾獲批多項(xiàng)孤兒藥認(rèn)定，2025年全球銷售額超40億美元。在政策利好下，進(jìn)口藥物上市加速，國(guó)內(nèi)自主研發(fā)管線也在快速推進(jìn)。2025年中國(guó)全年獲批罕見病藥48款，中國(guó)罕見病在研管線也已超300條，其中超過(guò)30%進(jìn)入臨床三期，覆蓋血友病、重癥肌無(wú)力等多個(gè)病種。以基因治療為代表的創(chuàng)新療法取得突破，AI技術(shù)正深度賦能藥物靶點(diǎn)篩選與臨床輔助診斷。沙利文已連續(xù)五年與病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)聯(lián)合發(fā)布行業(yè)趨勢(shì)報(bào)告，將持續(xù)助力罕見病領(lǐng)域發(fā)展。

　　六大清單，最新罕見病信息盤點(diǎn)

　　《2026罕見病行業(yè)趨勢(shì)觀察報(bào)告》不僅回顧了過(guò)去一年中國(guó)罕見病領(lǐng)域在診療、支付、藥物研發(fā)等方面的系統(tǒng)性突破，更首次重磅發(fā)布了六份極具實(shí)踐指導(dǎo)價(jià)值的最新清單：

　　2025年中國(guó)最新出臺(tái)的罕見病相關(guān)政策全景清單;

　　中國(guó)已上市罕見病治療藥物全清單;

　　未納入醫(yī)保且費(fèi)用高昂的罕見病藥品清單;

　　國(guó)內(nèi)罕見病患者先行先試使用境外特藥清單;

　　中國(guó)罕見病基因療法在研管線一覽;

　　2025年罕見病領(lǐng)域醫(yī)藥交易清單。

　　這六份清單依托國(guó)家藥監(jiān)局、國(guó)家醫(yī)保局等官方數(shù)據(jù)及行業(yè)調(diào)研整理而成，旨在為政策制定者、醫(yī)療機(jī)構(gòu)、藥企及患者家庭提供透明、精準(zhǔn)的信息支持與參考。

　　多個(gè)重大進(jìn)展，呈現(xiàn)體系化變革

　　《2026罕見病行業(yè)趨勢(shì)觀察報(bào)告》顯示，2025年中國(guó)罕見病治理正經(jīng)歷一場(chǎng)深刻的系統(tǒng)性變革，各主要領(lǐng)域均有突破。報(bào)告從診療、支付、研發(fā)、社會(huì)支持等維度總結(jié)了2025年多個(gè)重大進(jìn)展,其中最需要關(guān)注的有：

　　診療體系建設(shè)取得系統(tǒng)性進(jìn)展。國(guó)家衛(wèi)生健康委發(fā)布《86個(gè)罕見病病種診療指南(2025年版)》;與多部門聯(lián)合發(fā)布《“兒科和精神衛(wèi)生服務(wù)年”行動(dòng)方案(2025-2027年)》，覆蓋兒童罕見病;推動(dòng)診療協(xié)作網(wǎng)進(jìn)一步優(yōu)化，全國(guó)多地加速落地罕見病?？浦行呐c多學(xué)科診療(MDT)門診，全國(guó)罕見病診療協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院增至419家，平均確診時(shí)間從4年縮短至4周?！?025年國(guó)家醫(yī)療質(zhì)量安全改進(jìn)目標(biāo)》首次將罕見病明確納入年度醫(yī)療質(zhì)量重點(diǎn)領(lǐng)域。

　　中國(guó)罕見病AI領(lǐng)域迎來(lái)里程碑式突破。人工智能正從單點(diǎn)突破邁向全流程輔助，協(xié)和醫(yī)院“協(xié)和·太初”、同濟(jì)醫(yī)院“哪吒·靈童”等罕見病大模型相繼進(jìn)入臨床應(yīng)用，上海新華團(tuán)隊(duì)與上海交大聯(lián)合研發(fā)的“DeepRare”系統(tǒng)更在全球600余家機(jī)構(gòu)注冊(cè)應(yīng)用，大幅縮短了疑難病例的識(shí)別周期。

　　“雙目錄”開啟，多層次支付結(jié)構(gòu)正式成型。截至 2025年底，已有71種罕見病的140種藥物納入醫(yī)保目錄。2025年12月，國(guó)家醫(yī)保局、人力資源社會(huì)保障部發(fā)布“醫(yī)保目錄+商保創(chuàng)新藥目錄”的“雙目錄”，標(biāo)志著“醫(yī)?；A(chǔ)保障+商保補(bǔ)充保障”的雙軌時(shí)代正式開啟。這將使醫(yī)保目錄與商保創(chuàng)新藥目錄互補(bǔ)銜接，有助于進(jìn)一步提升罕見病高值藥品的可及性。同時(shí)，“雙目錄”使得我國(guó)“1+3+N”多層次醫(yī)療保障體系得到優(yōu)化升級(jí)。

　　特醫(yī)食品監(jiān)管體系同樣實(shí)現(xiàn)重大突破。市場(chǎng)監(jiān)管總局與國(guó)家衛(wèi)健委接連發(fā)布《氨基酸代謝障礙類特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品注冊(cè)指南》及新版《特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品通則》(GB 29922-2025)，為苯丙酮尿癥等代謝類罕見病患者的關(guān)鍵治療手段建立了清晰的標(biāo)準(zhǔn)化路徑，破解了此前產(chǎn)品“難以合規(guī)”的瓶頸。

　　藥物研發(fā)與審評(píng)審批端，本土創(chuàng)新力量加速崛起。國(guó)家藥監(jiān)局藥品審評(píng)中心(CDE)公布數(shù)據(jù)顯示，2025年我國(guó)罕見病領(lǐng)域獲批藥物48個(gè)，藥物覆蓋20多種罕見病，使多種罕見病迎來(lái)首款針對(duì)性治療藥物，解決了這些罕見病患者“無(wú)藥可用”的局面。其中17款藥物由中國(guó)企業(yè)生產(chǎn)。2025年新規(guī)將罕見病創(chuàng)新藥納入臨床試驗(yàn)“30日通道”，大幅縮短臨床啟動(dòng)和上市審批進(jìn)程 。

　　社會(huì)力量與科技平臺(tái)持續(xù)補(bǔ)位。平臺(tái)方面，騰訊、京東、阿里、字節(jié)跳動(dòng)等企業(yè)依托平臺(tái)優(yōu)勢(shì)，在診斷支持、藥品可及性、患者服務(wù)等方面發(fā)揮補(bǔ)充性作用。社會(huì)力量方面，慈善援助在制度之外形成風(fēng)險(xiǎn)緩沖層，成為多層次支付體系的重要補(bǔ)充。以北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會(huì)發(fā)起的罕見病醫(yī)療援助工程項(xiàng)目為例，截至2026年1月底，已累計(jì)直接援助6037人次，撥付援助款項(xiàng)超6179萬(wàn)元，覆蓋131種罕見病。

　　多方共議，暢談罕見病未來(lái)

　　本次發(fā)布會(huì)于2月27日14點(diǎn)線上舉行。會(huì)議議程豐富，除開場(chǎng)致辭與報(bào)告解讀外，還舉行了患者觀察和產(chǎn)業(yè)觀察兩場(chǎng)主題討論。

　　患者觀察環(huán)節(jié)，泡泡家園神經(jīng)纖維瘤病關(guān)愛中心傳播部負(fù)責(zé)人鄒楊、皮質(zhì)醇增多癥聯(lián)盟負(fù)責(zé)人陳馨、天津市友愛罕見病關(guān)愛服務(wù)中心負(fù)責(zé)人王立新、上海德博蝴蝶寶貝關(guān)愛中心發(fā)起人周迎春，作為患者組織代表，與病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)理事長(zhǎng)王奕鷗，共同分享了罕見病患者群體在藥物可及、科技賦能、創(chuàng)新藥研發(fā)、日常護(hù)理和支付保障等方面的真實(shí)體驗(yàn)與迫切需求。

　　病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)理事長(zhǎng)王奕鷗主持這一環(huán)節(jié)并做總結(jié)：“對(duì)于罕見病患者來(lái)說(shuō)，合規(guī)合法、可及、可負(fù)擔(dān)、可持續(xù)的日常用藥，是大家普遍的期待。這是一條很不容易的道路，患者組織在其中會(huì)起到非常重要的推動(dòng)作用。”

　　產(chǎn)業(yè)觀察環(huán)節(jié)，由醫(yī)療健康行業(yè)觀察者、資深媒體人張紅亮主持。上海市衛(wèi)生和健康發(fā)展研究中心衛(wèi)生政策研究部衛(wèi)生管理研究室主任康琦、京東健康醫(yī)藥數(shù)字營(yíng)銷部總經(jīng)理范靜、賽諾菲(中國(guó))罕見病及罕見血液病業(yè)務(wù)負(fù)責(zé)人俞蕾、上海朗信生物科技有限公司董事會(huì)秘書袁偉峻，共同探討了政策部門、互聯(lián)網(wǎng)平臺(tái)、跨國(guó)藥企、本土創(chuàng)新藥企等產(chǎn)業(yè)方代表對(duì)我國(guó)罕見病產(chǎn)業(yè)發(fā)展的深刻洞察，既有對(duì)過(guò)往經(jīng)驗(yàn)的復(fù)盤，也有基于當(dāng)下面向未來(lái)的思考。

　　環(huán)節(jié)結(jié)束時(shí)，張紅亮表示：“罕見病群體最重要的就是被看見。被看見的背后是不容忽視的患者需求。我們都深刻地認(rèn)識(shí)到，罕見病產(chǎn)業(yè)發(fā)展需要政策、企業(yè)、公益機(jī)構(gòu)等社會(huì)各方的協(xié)同發(fā)力，大家共向而行，罕見病群體才能真正被看見。”

　　正如《2026罕見病行業(yè)趨勢(shì)觀察報(bào)告》所顯示，2025年的中國(guó)罕見病領(lǐng)域，正通過(guò)跨部門聯(lián)動(dòng)與多主體協(xié)同，逐步構(gòu)建起一個(gè)覆蓋患者全生命周期的綜合治理體系，為罕見病保障的可持續(xù)發(fā)展奠定堅(jiān)實(shí)的制度基石。

　　從邊緣生存到國(guó)家議程，這份年度觀察記錄下的正是這一歷史性跨越的堅(jiān)實(shí)足跡。

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